Что такое Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ базовый) (Non-Invasive Prenatal Test (base)) НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Пол плода. Fetal sex determination; Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA; Cell free (cf)DNA screening for Down syndrome; Prenatal screening for trisomy 21; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities?
«Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) – базовая панель» – это метод оценки риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями.
Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Во время беременности в кровотоке матери содержится внеклеточная ДНК из ее клеток и клеток плаценты (специального органа, который связывает кровоснабжение плода и матери). ДНК клеток плаценты идентична ДНК плода.
Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) считается одним из наиболее точных методов скрининга для оценки риска наиболее распространенных анеуплоидий.
НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей – акушеров-гинекологов. Он помогает избежать ненужных беспокойств, связанных с неточными результатами биохимического скрининга, и предотвратить необоснованные инвазивные процедуры.
Самыми распространенными причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
- синдром Дауна (трисомия 21),
- синдром Эдвардса (трисомия 18),
- синдром Патау (трисомия 13).
С какой целью выполняют исследование «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»
«Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель» выявляет риски синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) у плода, а также определяет пол ребенка.
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»:
«Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) – базовая панель» рекомендован всем беременным женщинам со срока 10 недель (срок устанавливается по данным УЗИ) в качестве первого скринингового исследования совместно с ультразвуковой диагностикой.
Почему результат анализа может быть некорректным?
Причинами ложноположительных и ложноотрицательных результатов могут быть:
- переливание крови, пересадка органов и тканей, терапия стволовыми клетками;
- онкологические заболевания;
- материнский, плодовый или плацентарный мозаицизм (присутствие у матери или плода одновременно клеток как с нормальной ДНК, так и с патологическими отклонениями);
- низкая концентрация фетальной ДНК.
При наличии хотя бы одного из перечисленных выше факторов необходимо сообщить об этом своему врачу. Эта информация нужна для более достоверной интерпретации результата исследования (с учетом клинической информации и анамнеза).
В случае положительного результата, прежде чем принимать какое-либо необратимые решения касательно настоящей беременности, необходимо проведение дополнительных подтверждающих обследований.
Правила подготовки к исследованию «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»:
Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).
Ограничения исследования:
- срок беременности менее 9 недель и 6 дней и менее (по данным УЗИ);
- более одного плода в текущую беременность,
- переливание крови у пациентки в последние 3 месяца,
- трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки,
- злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования,
- редукция одного или нескольких эмбрионов в анамнезе настоящей беременности.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»
В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и пол плода.